Le anomalie cromosomiche sono uno dei problemi che possono essere vissuti dai bambini dal momento in cui sono nell'utero. Ciò può causare una crescita e uno sviluppo stentati del bambino fin dall'utero. Questo è anche qualcosa che mette in pericolo la salute del tuo bambino e può persino causare la morte del bambino prima della nascita. Di solito, le anomalie cromosomiche sono più inclini a verificarsi nelle donne in gravidanza in età avanzata. Cosa l'ha causato?
Come si verificano le anomalie cromosomiche?
I feti nell'utero possono presentare anomalie cromosomiche prima della nascita. Le anomalie cromosomiche possono verificarsi a causa di un errore quando le cellule del tuo futuro bambino si dividono. Questa divisione cellulare è chiamata meiosi e mitosi.
Meiosi
La meiosi è il processo di divisione delle cellule dallo sperma e dagli ovuli per creare nuove cellule, inclusa la divisione delle cellule sessuali. Questo è il processo iniziale della crescita del bambino nell'utero dopo che l'uovo incontra lo sperma. Le cellule della madre e del padre forniranno ciascuna 23 cromosomi, in modo che il loro futuro bambino otterrà un totale di 46 cromosomi.
Tuttavia, quando questa divisione meiotica non avviene correttamente, i cromosomi che il bambino riceve possono avere un numero in eccesso o addirittura inferiore al normale (46 cromosomi). Errori in questo processo di divisione si tradurranno in anomalie cromosomiche nel tuo futuro bambino.
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Nel tempo, il bambino riceverà un cromosoma in più (chiamato trisomia) o sperimenterà la perdita di un cromosoma (chiamato monosomia). La gravidanza con trisomia o monosomia può portare ad aborto spontaneo o natimortalità (nato morto). Se questa gravidanza può durare fino alla piena età gestazionale, il bambino può avere problemi di salute che può soffrire per tutta la vita. Tutto questo accade a causa di anomalie cromosomiche vissute dal bambino nell'utero.
Di seguito sono riportati alcuni esempi di errori di divisione cellulare che provocano anomalie cromosomiche.
- La sindrome di Down è una malattia genetica causata da un errore nella divisione cellulare del cromosoma numero 21. In questo disturbo, una persona ha 3 cellule sul cromosoma numero 21 (trisomia).
- Sindrome di Turner, una malattia genetica che si verifica nelle donne, in cui una donna ha un solo cromosoma sessuale X (monosomia X). (Normalmente, una persona ha due cromosomi sessuali X o un cromosoma sessuale X e Y)
- Sindrome di Edward, un'anomalia cromosomica che si verifica sul cromosoma numero 18. C'è un eccesso di cellule su questo numero cromosomico (trisomia 18).
- Sindrome di Patau, si verifica a causa di un'anomalia del cromosoma numero 13. Ci sono 3 cellule sul cromosoma numero 13 (trisomia 13).
- Sindrome del cri du chat, si verifica perché manca il cromosoma 5p. Ciò causa vari problemi, come una piccola dimensione della testa, problemi con il linguaggio, ritardi nel camminare, iperattività, disabilità mentali e altri.
Mitosi
La mitosi è quasi la stessa della meiosi, che è il processo di divisione cellulare quando si sviluppa un uovo che è stato fecondato da uno spermatozoo. Tuttavia, le cellule risultanti da questa divisione mitotica sono più numerose delle cellule risultanti dalla meiosi. La mitosi può produrre fino a 92 cellule cromosomiche, quindi dividersi nuovamente in 46 cromosomi e 46 cromosomi, e così via fino a formare il bambino.
Durante la divisione mitotica possono verificarsi anche errori che causano anomalie cromosomiche nel bambino. Se i cromosomi non sono divisi per lo stesso numero, la cellula appena formata può avere un cromosoma in più (per un totale di 47 cromosomi) o perdere un cromosoma (per un totale di 45 cromosomi). Questo numero anomalo di cellule cromosomiche può quindi causare anomalie cromosomiche nel bambino.
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Perché le donne incinte anziane sono più a rischio di anomalie cromosomiche?
Le donne incinte più anziane hanno maggiori probabilità di subire anomalie cromosomiche rispetto alle donne in gravidanza giovani. Questo perché ci sono differenze nell'età degli ovuli posseduti da donne anziane e giovani donne.
Le donne nascono con un numero di ovuli immagazzinati nelle loro ovaie, a differenza degli uomini che continuano a produrre nuovo sperma. Il numero di questi ovuli non aumenterà, diminuirà perché ogni mese gli ovuli verranno rilasciati dalle ovaie. Se l'ovulo viene fecondato da uno spermatozoo, si verificherà una gravidanza. Nel frattempo, se non fecondato, si verificheranno le mestruazioni.
Queste uova matureranno e verranno rilasciate a partire dall'età della pubertà. Con l'età, ovviamente, il numero di ovuli diminuirà e l'età degli ovuli di una donna seguirà l'età del proprietario. Se una donna ha 25 anni, anche l'uovo ha 25 anni. Se una donna ha 40 anni, anche i suoi ovuli hanno 40 anni.
Molti esperti ritengono che le anomalie cromosomiche possano verificarsi a causa dell'invecchiamento nell'uovo e potrebbero anche essere dovute al fatto che l'uovo ha un numero sbagliato di cromosomi al momento della fecondazione. Le uova più vecchie sono più soggette a errori durante il processo di meiosi o mitosi. Pertanto, le donne incinte in età avanzata (oltre i 35 anni) hanno un rischio maggiore di sviluppare anomalie cromosomiche.
Se sei incinta all'età di 35 anni o più, dovresti controllare regolarmente la tua gravidanza con un ginecologo. Puoi anche testare le anomalie cromosomiche nel bambino prima della nascita, come un test di amniocentesi o un test di amniocentesi prelievo di villi coriali (CVS).
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