Come il nome del personaggio immaginario, l'ittiosi arlecchino è una sindrome rara che fa sembrare la pelle di un bambino come un pagliaccio arlecchino. Non solo provoca danni alla pelle, questa sindrome provoca anche varie complicazioni della malattia. Quali sono i sintomi e il trattamento? Dai un'occhiata alla seguente spiegazione!
Cos'è l'ittiosi arlecchino?
L'ittiosi arlecchino è una grave anomalia congenita o un difetto della pelle di un neonato. Questa malattia è un raro disturbo della nascita noto anche come sindrome del bambino Arlecchino. Sindrome del bambino Arlecchino ) o ittiosi congenita .
Il nome stesso "Arlecchino" deriva dal tipico costume da clown Arlecchino che ha un motivo a toppa simile a un diamante. Il motivo è lo stesso della trama della pelle del bambino con questo disturbo.
Alla nascita, i bambini con questa sindrome hanno macchie cutanee spesse, giallo-brunastre su tutto il corpo che limitano il movimento del bambino.
Inoltre, la pelle rigida verrà strappata per formare crepe cutanee rossastre e profonde per rivelare il derma (strato interno della pelle).
Ecco perché i bambini con questa malattia cutanea congenita nascono con un corpo ricoperto da una pelle molto dura, spessa e che sembra screpolata.
L'ittiosi arlecchino è una malattia della pelle che può influenzare la forma delle palpebre, del naso, della bocca e delle orecchie di un bambino.
In effetti, questa condizione relativamente rara può anche limitare il movimento delle braccia e delle gambe del bambino.
Questo movimento limitato del corpo del bambino può causare difficoltà nel mangiare, difficoltà nella respirazione, fino all'insufficienza respiratoria.
Quanto è comune questa condizione?
L'ittiosi arlecchino è una rara anomalia congenita o difetto della pelle dei neonati. Citando la National Library of Medicine degli Stati Uniti, il numero di casi di questa condizione non è noto con certezza.
Tuttavia, si stima che circa 1 neonato su 300.000 soffra di questa rara malattia della pelle.
Complicazioni della sindrome dell'ittiosi di Arlecchino
Sebbene rara, l'ittiosi arlecchino è una malattia della pelle molto pericolosa perché può causare una serie di complicazioni che possono essere fatali. Ecco alcune condizioni a cui prestare attenzione.
1. A rischio di morte per problemi respiratori
La morte può essere causata da gravi infiammazioni e problemi respiratori vissuti dai bambini a causa di condizioni anormali della pelle.
I problemi respiratori sono causati dal movimento limitato del torace su e giù a causa dell'ispessimento anomalo della pelle e delle deformità ossee.
2. Disidratazione e ipoglicemia
Inoltre, i bambini che hanno l'ittiosi arlecchino generalmente hanno anche difficoltà ad allattare al seno, causando loro disidratazione e ipoglicemia.
La sua condizione problematica della pelle provoca quindi il rilascio di più fluido attraverso la pelle in modo che la disidratazione peggiori.
L'ipoglicemia, la disidratazione grave, i disturbi elettrolitici, i disturbi renali e le infezioni della pelle sono le cause dell'elevata mortalità nei neonati affetti da questa malattia.
I bambini che vengono trattati con successo in questo caso generalmente hanno subito una serie di trattamenti intensivi. Tuttavia, hanno ancora il potenziale per sviluppare una serie di altre infezioni sistemiche.
Quali sono i segni e i sintomi dell'ittiosi arlecchino?
Segni e sintomi di questa malattia sono generalmente più gravi nei neonati. Quindi i sintomi cambieranno con l'età.
Sintomi dell'ittiosi arlecchino nei neonati
I bambini con questa malattia cutanea congenita di solito nascono prematuramente. Ciò significa che il rischio del bambino di complicanze di altre malattie è maggiore.
I neonati che soffrono di questa condizione avranno generalmente una consistenza della pelle spessa, sembreranno screpolate e sembreranno croccanti.
La pelle che sembra screpolata e croccante è dovuta al fatto che viene tirata, provocandone la rottura. Inoltre, altri sintomi dell'ittiosi arlecchino nei neonati sono i seguenti.
- Avere problemi respiratori a causa della pelle tesa del torace.
- Le mani e i piedi sono piccoli, gonfi e sembrano parzialmente piegati.
- Le mani ei piedi sembrano essere coperti da "guanti duri" o membrane mucose.
- Orecchie e naso deformati.
- Alti livelli di sodio nel sangue.
- Circonferenza della testa piccola.
- Infezione della pelle screpolata.
- Palpebre invertite, l'interno guarda verso l'esterno (ectropion) accompagnato da gonfiore della congiuntiva.
- La bocca è spalancata e le labbra sono piegate verso l'esterno.
- C'è limitazione del movimento articolare.
- Bassa temperatura corporea.
- Avere la cataratta.
- Sperimentare la disidratazione.
- Il numero di dita delle mani e dei piedi maggiore del normale.
I sintomi dell'ittiosi arlecchino nei bambini
I sintomi dell'ittiosi arlecchino che si verificano nei bambini possono causare ritardi nello sviluppo fisico.
Tuttavia, lo sviluppo mentale sperimentato dai bambini con disturbi cutanei congeniti è solitamente lo stesso dei bambini della sua età.
I bambini con questa malattia cutanea congenita generalmente hanno la pelle rossa e squamosa per tutta la vita. Vari altri sintomi dell'ittiosi arlecchino nei bambini sono i seguenti:
- Forma del viso anormale a causa della pelle tesa e tirata.
- Unghie spesse per bambini.
- Infezioni cutanee ricorrenti.
- Capelli sottili per la presenza di squame sul cuoio capelluto.
- La capacità di sentire è ridotta a causa dell'accumulo di squame nell'orecchio.
- Difficoltà a muovere le dita a causa della pelle tesa e tirata.
Quali sono le cause dell'ittiosi arlecchino?
Secondo la pagina del National Center for Advancing Translational Sciences, la causa dell'ittiosi arlecchino è una mutazione nel gene ABCA12.
Il gene ABCA12 funziona per il processo di formazione delle proteine che svolgono un ruolo nello sviluppo delle cellule della pelle. Inoltre, la proteina prodotta dal gene ABCA12 aiuta a distribuire il grasso allo strato più esterno della pelle (epidermide).
Quando il gene ABCA12 muta o cambia, la proteina non può essere formata o c'è una piccola proteina anormale ma non è in grado di trasportare correttamente il grasso.
La perdita di questa proteina ABCA12 interrompe il normale sviluppo della pelle nello strato più esterno (epidermide). Di conseguenza, i bambini avvertono sintomi sotto forma di una struttura della pelle dura e spessa a causa dell'ittiosi arlecchino.
La pelle funge da protezione del corpo con l'ambiente circostante. Se il bambino ha questa malattia cutanea congenita, di solito diventa più difficile controllare l'acqua persa dal corpo, regolare la temperatura corporea e combattere le infezioni.
Questo perché la grana della pelle è spessa e screpolata. Ecco perché i bambini con ittiosi arlecchino spesso sperimentano grandi quantità di perdita di liquidi (disidratazione) e infezioni potenzialmente letali nelle prime settimane di vita.
Su questa base, i neonati con disturbi cutanei congeniti devono ricevere cure intensive il prima possibile.
L'ittiosi arlecchino è una malattia ereditaria della pelle che è un gene autosomico recessivo genetico o autosomico recessivo.
Cioè, un bambino può contrarre questa malattia solo quando il difetto genetico è ereditato da entrambi i genitori.
Tuttavia, i bambini possono anche diventare portatori di ittiosi arlecchino senza manifestare alcun sintomo del disturbo.
Questo perché i bambini portatori di questo disturbo ereditano il gene solo da un genitore.
Quando un neonato portatore ( vettore Se sposi qualcuno che è anche portatore di ittiosi arlecchino, il loro bambino avrà una probabilità del 25% di sviluppare la condizione.
Quindi, la percentuale si applica a ogni figlio di genitori che hanno entrambi l'ittiosi arlecchino o vettore .
Cosa aumenta il rischio di sviluppare l'ittiosi arlecchino?
Come spiegato in precedenza, il rischio di ittiosi arlecchino nei neonati sarà ancora maggiore se entrambi i genitori hanno ereditato geni da entrambi i genitori.
Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza e sei preoccupato di avere una storia familiare di ittiosi arlecchino, dovresti consultare ulteriormente il tuo medico.
Il medico scoprirà di più sulla possibilità che la genetica sia portata da te o dal tuo partner.
Nel frattempo, se sei incinta e hai alcuni problemi legati alla gravidanza, dovresti consultare il tuo medico per sottoporti a determinati test.
Di solito è possibile eseguire test genetici per determinare il rischio di malattia prelevando campioni di pelle, sangue o liquido amniotico.
Quando dovresti vedere un dottore?
L'ittiosi arlecchino è un difetto congenito alla nascita che può essere facilmente osservato nei neonati. Se noti che il tuo bambino ha i sintomi di cui sopra o qualsiasi altra domanda, consulta immediatamente un medico.
Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.
Quali test vengono eseguiti comunemente per diagnosticare questa condizione?
Non solo dopo la nascita, la condizione dell'ittiosi arlecchino nei bambini può essere rilevata nell'utero eseguendo i seguenti test.
1. Esame ecografico
La diagnosi di ittiosi arlecchino durante la gravidanza può essere fatta attraverso un esame ecografico (USG).
L'esame ecografico può aiutare i medici a rilevare precocemente il rischio di difetti alla nascita. Sui risultati dell'ecografia, i feti con ittiosi arlecchino sono generalmente caratterizzati da bocca aperta, labbra larghe, naso piatto e forma dell'orecchio anormale.
Anche le gambe e le braccia di un bambino con ittiosi arlecchino sembrano essere piegate in modo anomalo. In effetti, le palpebre dei bambini con disturbi della pelle congeniti sono generalmente piegate, il che è chiamato ektropion.
2. Test di amniocentesi
Inoltre, la diagnosi di ittiosi arlecchino nei bambini nell'utero può essere eseguita anche con un test di amniocentesi, ovvero il prelievo di un campione di liquido amniotico. I risultati vengono poi esaminati in laboratorio.
3. Test dei villi coriali
Altri esami possono essere eseguiti anche con il test dei villi coriali. Questo test ha lo scopo di verificare possibili anomalie nel bambino nell'utero.
Sia l'amniocentesi che l'esame dei villi coriali vengono utilizzati per ottenere campioni di DNA fetale. I campioni di DNA fetale sono stati quindi testati per determinare la possibilità di mutazioni nel gene ABCA12.
Quali sono le opzioni di trattamento per l'ittiosi arlecchino?
Il trattamento iniziale per i neonati con disturbi della pelle viene solitamente effettuato mettendo il bambino in un'incubatrice. La temperatura nell'incubatrice deve essere mantenuta in modo che il livello di umidità sia alto.
Affinché l'apporto nutrizionale del bambino rimanga adeguato, può essere somministrato del latte attraverso un tubo per evitare che venga malnutrito e disidratato.
Alcuni dei principali trattamenti per l'ittiosi arlecchino in altri bambini sono i seguenti:
- Mantenere e mantenere le vie aeree.
- Proteggi la congiuntiva del bambino con lacrime artificiali 2 volte al giorno.
- Utilizzo di infusi per l'assunzione di nutrienti e liquidi. È inoltre necessario monitorare l'equilibrio elettrolitico del bambino.
Oltre al trattamento principale, sono necessari molti altri trattamenti per i bambini, come:
- Somministrare farmaci retinoidi come isotretinoina e acitretina per prevenire la pelle screpolata.
- Applicare una crema idratante speciale per la pelle del bambino, subito dopo il bagno e somministrata continuamente e ripetutamente.
- Somministrazione di farmaci antidolorifici per controllare il dolore dovuto a disturbi della pelle.
- Terapia retinica dell'occhio per prevenire la cecità.
- Ricovero in UTIN, un reparto di terapia intensiva speciale per i neonati, al fine di monitorare meglio le condizioni del paziente.
- Mettere il bambino in un'incubatrice umida per la perdita di liquidi corporei e disturbi della temperatura corporea.
Non esiste un trattamento che possa curare completamente l'ittiosi arlecchino. Tuttavia, oltre al trattamento di cui sopra, puoi anche mantenere la pelle del bambino umida e pulita.
Il motivo è che la pelle secca e tesa può rendere la pelle del bambino screpolata e soggetta a infezioni.
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