5 malattie rare che spesso colpiscono i bambini dall'incesto

L'incesto, noto anche come consanguineità, è un sistema di matrimonio tra due persone che sono consanguinee o sono ancora nella stessa linea familiare. Per molte persone, immaginare di fare sesso con un fratello o un fratello è un terribile incubo. Ma questo non significa che sia impossibile. È evidente dai numerosi documenti storici che riportano casi di consanguineità con fratelli, cugini, nipoti e così via.

L'incesto è proibito in quasi tutte le culture umane, e questo non è senza ragione. Perché i discendenti di consanguineità sono molto a rischio di soffrire di malattie genetiche rare.

Vari problemi di salute che possono avere la prole incestuosa

I bambini derivanti dall'incesto avranno un codice genetico del DNA che non varia perché ereditano catene di DNA da padre e madre che sono molto simili. La mancanza di variazioni nel DNA può indebolire il tuo sistema immunitario in modo da non poter combattere bene le malattie.

Uno studio ha scoperto che il 40% dei bambini nati da incesto tra due individui di primo grado (famiglie nucleari) sono nati con anomalie come difetti fisici congeniti o gravi disabilità intellettive.

Essere coinvolti nella consanguineità non significa che sei destinato a contrarre una malattia genetica o ad ammalarti. Hai solo una maggiore possibilità di vari problemi di salute. Maggiore è la storia di incesto in un albero genealogico, maggiore è il rischio.

1. Albinismo

L'albinismo è una condizione in cui il tuo corpo è carente di melanina, il pigmento che tinge i capelli, gli occhi e la pelle. Un albino (come quelli che hanno l'albinismo) tende ad avere il colore degli occhi chiaro, e pelle e capelli molto chiari, anche quasi bianco latte, anche se sono di etnia dalla pelle scura.

L'albinismo è una malattia autosomica recessiva, il che significa che quando due persone con lo stesso codice genetico si riproducono, c'è una maggiore possibilità che i loro figli lo ereditino.

Non tutte le persone albine sono il prodotto della consanguineità. Ma la pratica dell'incesto tra cugini stretti, fratelli e genitori-figli ha un rischio molto alto di ereditare questo problema nella loro prole.

Il motivo è che è molto probabile che il tuo partner (che è tuo fratello o tua sorella, per esempio) porti lo stesso tipo di gene difettoso perché è stato ereditato da entrambi i tuoi genitori. Ciò significa che entrambi siete portatori del gene difettoso che produce melanina e avete il 50% di possibilità di trasmettere il gene difettoso a vostro figlio, così che la vostra prossima generazione avrà il 25% di possibilità di avere l'albinismo - sembra banale, ma questo numero è effettivamente molto alto.

2. Carenza di fumarasi (FD)

Il deficit di fumarasi (FD), noto anche come piumino poligamo, è un disturbo che colpisce principalmente il sistema nervoso del cervello.

Questa condizione di difetto alla nascita fa sì che i malati soffrano di convulsioni tonico-cloniche, ritardo mentale e spesso hanno anomalie fisiche - che vanno dal labbro leporino, al piede torto, alla scoliosi. Il ritardo mentale sperimentato è classificato come molto grave, il QI raggiunge solo 25, perde alcune parti del cervello, non può sedersi e/o stare in piedi, le abilità linguistiche sono molto minime o addirittura zero.

I bambini in incesto che hanno FD possono anche avere microcefalia. La microcefalia è una rara condizione neurologica caratterizzata dal fatto che la testa di un bambino è molto più piccola delle teste di altri bambini della stessa età e sesso. Inoltre, ha anche una struttura cerebrale anormale, grave ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare (ipotonia), ritardo della crescita, gonfiore del fegato e della milza, globuli rossi in eccesso (policitemia), alcuni tipi di cancro e/o carenza di globuli bianchi cellule del sangue (leucopenia).

Non è disponibile alcun trattamento efficace per il deficit di fumatasi. Gli individui con FD di solito sopravvivono solo pochi mesi. Solo una manciata di sopravvissuti a FD sopravvive abbastanza a lungo da raggiungere l'età adulta.

3. Mascella asburgica

Habsburg Jaw, noto anche come Habsburg Lip e Austrian Lip, è una condizione congenita caratterizzata da una mascella inferiore sporgente seguita da un estremo ispessimento del labbro inferiore e da una lingua insolitamente grande, che di solito fa sbavare eccessivamente il malato.

Nella medicina moderna, la mascella asburgica è conosciuta come prognatismo mandibolare. La malocclusione (deviazione della mascella superiore e inferiore) causata da questa condizione provoca difetti della funzione della mascella, disagio nella masticazione, problemi digestivi e difficoltà di parola che rendono difficile la comprensione. Gli individui che hanno questa condizione sono anche segnalati per avere ritardo mentale e funzione motoria quasi nulla.

Si ritiene che le prime tracce della mascella asburgica provengano da una famiglia nobile polacca e la prima persona nota per avere questa condizione fu Massimiliano I, l'imperatore del Sacro Romano Impero che regnò dal 1486 al 1519. L'antica famiglia reale praticava spesso la consanguineità per proteggere discendenti di puro sangue reale nell'albero genealogico. .

Il bambino ha una malattia rara perché siamo coppie di sangue

4. Emofilia

L'emofilia non è specificamente il risultato della consanguineità, ma l'incesto è visto come la causa dell'elevata incidenza di questa malattia ereditaria in molte famiglie reali europee.

Se ci sono donne che soffrono di questa malattia nella tua famiglia, allora la consanguineità in famiglia dovrebbe essere sospettata come un fattore di rischio. L'emofilia è una condizione causata da un difetto nel gene che consente la coagulazione del sangue.

L'emofilia è un esempio di malattia legata all'X, perché il gene difettoso è un gene del cromosoma X. Le femmine hanno due coppie di cromosomi X mentre i maschi hanno solo un cromosoma X dalla madre. Un uomo che eredita una copia del gene difettoso dell'emofilia svilupperà la malattia, mentre la prole di una donna deve ereditare due coppie del gene difettoso per sviluppare l'emofilia. La prole dell'incesto erediterà due copie del gene difettoso che è stato tramandato dalla madre.

5. Filadelfo

La parola "Philadelphoi" che significa "amore fraterno" deriva dal greco antico, usato come soprannome dato ai fratelli Tolomeo II e Arsinoe che erano coinvolti in una relazione incestuosa. Tuttavia, Philadelphoi non è elencato come condizione medica ufficiale ed è distinto dalla malattia del cromosoma di Filadelfia (Ph).

Le antiche famiglie reali egiziane erano quasi sempre obbligate a sposare i loro fratelli, e questo accadeva in quasi tutte le dinastie. Non solo matrimoni tra fratelli, ma anche “matrimoni di doppia nipote”, in cui un uomo sposa una ragazza i cui genitori sono il fratello o la sorella dell'uomo. Questa tradizione di consanguineità è stata preservata perché credevano che il dio Osiri avesse sposato sua sorella, Iris, per mantenere la purezza della prole. Tutankhamon, alias King Tut, era il risultato di una relazione incestuosa fratello-sorella. Si sospetta anche che sua moglie, Ankhesenamun, fosse sua sorella (biologica o adottata) o nipote.

A causa della consanguineità, i tassi di natimortalità sono alti nella famiglia reale, così come i difetti alla nascita e le malattie genetiche ereditarie. Lo stesso King Tut ha una varietà di condizioni che derivano da variazioni limitate nel codice genetico dei geni dalla relazione incestuosa dei suoi genitori.

Si dice che King Tut avesse un cranio allungato, labbro leporino, inguine (denti anteriori superiori che sporgono più dei denti anteriori inferiori), piede torto, perdita di una delle ossa nel suo corpo e scoliosi - tutto nel "pacchetto" di queste condizioni causate, o peggio ancora, da relazioni incestuose.

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