Sebbene non siano familiari come il DNA, i cromosomi sono correlati a questa molecola. Tuttavia, sai davvero cosa sono i cromosomi? Per maggiori dettagli, diamo un'occhiata ad alcuni dei seguenti fatti.
Cosa sono i cromosomi?
I cromosomi derivano dalla parola greca crominanza e soma. crominanza significa colore, mentre soma significa corpo. Gli scienziati danno questo nome perché questa molecola è una cellula o una struttura corporea che consiste in determinati colori se osservata al microscopio.
Questa molecola è stata osservata per la prima volta alla fine del 1800. Tuttavia, a quel tempo la natura e la funzione di questa struttura cellulare non erano chiare. All'inizio del 1900, Thomas Hunt Morgan ha poi riesaminato questa sezione. Morgan ha scoperto la relazione tra cromosomi e tratti innati negli esseri viventi.
Pertanto, si può ampiamente concludere che un cromosoma è una raccolta strettamente arrotolata di DNA situata nel nucleo (nucleo cellulare) di quasi tutte le cellule del corpo. Questa raccolta di DNA è una molecola filiforme che trasporta informazioni ereditarie che vanno dall'altezza, al colore della pelle, al colore degli occhi.
Questa molecola è composta da proteine e da una molecola di DNA che contiene le istruzioni genetiche di un organismo tramandate dai genitori. Nell'uomo, negli animali e nelle piante, la maggior parte dei cromosomi è disposta a coppie nel nucleo della cellula.
Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi nel loro corpo o uguali a 46 copie. Tuttavia, nelle piante e negli animali la quantità varia notevolmente. Ogni pool di DNA ha due bracci corti, due bracci più lunghi e un centromero nel mezzo come centro.
Funzione cromosomica
La struttura unica dei cromosomi mantiene il DNA avvolto intorno a proteine simili a bobine chiamate istoni. Senza tali bobine, la molecola di DNA sarebbe troppo lunga per entrare nella cellula.
Per illustrare, se tutte le molecole di DNA in una cellula umana fossero rimosse dai loro istoni, la loro lunghezza sarebbe di circa 6 piedi o l'equivalente di 1,8 metri.
Affinché un organismo o un essere vivente cresca e funzioni correttamente, le cellule devono continuare a dividersi. L'obiettivo è sostituire le vecchie cellule danneggiate con quelle nuove. Durante questo processo di divisione cellulare, è importante che il DNA rimanga intatto e distribuito uniformemente tra le cellule.
Ebbene, sono i cromosomi che giocano un ruolo importante in questo processo. Questa molecola è responsabile di garantire che il DNA venga copiato e distribuito accuratamente nella maggior parte delle divisioni cellulari. Ma a volte, c'è ancora la possibilità che questa raccolta di DNA abbia commesso un errore nel processo di divisione.
I cambiamenti nella quantità o nella struttura del pool di DNA nella nuova cellula possono causare seri problemi. Ad esempio, alcuni tipi di leucemia e alcuni altri tumori sono causati da danni a questa raccolta di DNA.
Inoltre, è anche importante che ovuli e spermatozoi contengano il giusto numero di cromosomi con la corretta struttura. Altrimenti, anche la prole risultante potrebbe non svilupparsi correttamente.
I cromosomi di tutti gli esseri viventi non sono gli stessi
In numero e forma, questa raccolta di DNA varia notevolmente in ogni essere vivente. La maggior parte dei batteri ha uno o due cromosomi circolari. Nel frattempo, gli esseri umani, gli animali e le piante hanno cromosomi lineari disposti a coppie nel nucleo cellulare.
Le uniche cellule umane che non contengono coppie di cromosomi sono le cellule riproduttive oi gameti. Queste cellule riproduttive portano solo una copia di ciascuna.
Quando due cellule riproduttive si uniscono, diventano una singola cellula contenente due copie di ciascun cromosoma. Queste cellule poi si dividono fino a produrre finalmente un individuo adulto completo con un set completo di cromosomi appaiati in quasi tutte le sue cellule.
Nei mitocondri si trovano anche raccolte circolari di DNA. I mitocondri sono dove le cellule respirano. Questa sezione servirà in seguito per bruciare il glucosio e produrre l'energia necessaria al corpo.
All'interno del mitocondrio, questa raccolta di DNA è di dimensioni molto più piccole. Questa raccolta circolare di DNA situata al di fuori del nucleo cellulare nei mitocondri funge da centrale elettrica della cellula.
Come ereditare i cromosomi
Negli esseri umani e nella maggior parte degli altri esseri viventi, una copia di ciascuno di questi set di DNA viene ereditata da genitori sia maschi che femmine. Pertanto, ogni bambino nato deve ereditare alcune delle caratteristiche di sua madre e suo padre.
Tuttavia, questo modello di ereditarietà è diverso per i piccoli pool di DNA trovati nei mitocondri. Il DNA mitocondriale è sempre ereditato solo dal genitore femminile o dalla cellula uovo.
Uomini e donne hanno cromosomi diversi
Oltre ad essere fisicamente diversi, uomini e donne hanno anche diversi set di DNA. Queste distinte raccolte di DNA sono chiamate cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X nelle loro cellule (XX). Mentre gli uomini hanno una X e una Y (XY).
Una persona che eredita troppe o troppo poche copie dei cromosomi sessuali può causare seri problemi. Nelle donne che hanno copie extra del cromosoma X più (XXX) può innescare il ritardo mentale.
Nel frattempo, gli uomini che hanno più di un cromosoma X (XXY) sperimenteranno la sindrome di Klinefelter. Questa sindrome è solitamente caratterizzata da testicoli piccoli e ritenuti, seno ingrossato (ginecomastia), massa muscolare inferiore e fianchi più grandi come le donne.
Inoltre, un'altra sindrome causata da uno squilibrio nel numero di cromosomi sessuali è la sindrome di Turner. Le donne con sindrome di Turner sono caratterizzate dall'avere un solo cromosoma X. Di solito sono molto corte, a petto piatto e hanno problemi ai reni o al cuore.
Tipi di anomalie cromosomiche
Le anomalie cromosomiche sono generalmente divise in due grandi gruppi, vale a dire anomalie numeriche e strutturali.
Anomalia numerica
Le anomalie numeriche si verificano quando il numero di cromosomi è inferiore o superiore a quello che dovrebbe essere, vale a dire due (una coppia). Se una persona ne perde uno, questa condizione è chiamata monosomia nel gruppo di DNA in questione.
Nel frattempo, se una persona ha più di due cromosomi, la condizione è chiamata trisomia.
Uno dei problemi di salute causati dalle anomalie numeriche è la sindrome di Down. Questa condizione è caratterizzata da ritardo mentale nel malato, una forma del viso diversa e distintiva e una scarsa forza muscolare.
Le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21. Ecco perché questa condizione è chiamata trisomia 21.
Anomalie strutturali
Le anomalie strutturali di solito cambiano a causa di diverse cose, vale a dire:
- Delezione, una parte del cromosoma è persa.
- Duplicazione, una porzione del cromosoma viene raddoppiata per produrre ulteriore materiale genetico.
- Traslocazione, parte di un cromosoma viene trasferita su un altro cromosoma.
- Inversione, parte del cromosoma viene rotta, invertita e ricollegata, il che rende il materiale genetico invertito.
- Anello, parte del cromosoma è danneggiata e forma un cerchio o un anello.
Generalmente, la maggior parte dei casi di questa anomalia strutturale si verifica a causa di problemi con l'uovo e gli spermatozoi. In questi casi, le anomalie compaiono in ogni cellula del corpo.
Tuttavia, alcune anomalie possono verificarsi anche dopo la fecondazione in modo che alcune cellule abbiano anomalie e altre no.
Questo disturbo può essere trasmesso anche dai genitori. Per questo motivo, quando un bambino ha un'anomalia nella sua raccolta del DNA, il medico controllerà la raccolta del DNA dei suoi genitori.
Cause di anomalie cromosomiche
Segnalando dal National Human Genome Research Institute, le anomalie cromosomiche di solito si verificano quando c'è un errore nel processo di divisione cellulare. Il processo di divisione cellulare è diviso in due, vale a dire mitosi e meiosi.
La mitosi è un processo di divisione che produce due cellule duplicate della cellula originale. Questa divisione si verifica in tutte le parti del corpo ad eccezione degli organi riproduttivi. Mentre la meiosi, è una divisione cellulare che produce la metà del numero di cromosomi.
Bene, in entrambi questi processi può verificarsi un errore che causa un numero insufficiente o eccessivo di celle. Possono verificarsi errori anche quando questa raccolta di DNA viene duplicata o duplicata.
Inoltre, altri fattori che possono aumentare il rischio di questa anomalia della raccolta del DNA, vale a dire:
Età della mamma
Le donne nascono complete di uova. Alcuni ricercatori ritengono che questo disturbo possa insorgere a causa di cambiamenti nel materiale genetico della cellula uovo con l'età.
In genere, le donne anziane hanno un rischio maggiore di dare alla luce bambini con anomalie cromosomiche, rispetto a quelle che concepiscono in età più giovane.
Ambiente
È possibile che i fattori ambientali svolgano un ruolo nell'emergere di errori genetici. Tuttavia, sono necessarie ulteriori prove per scoprire cosa l'ha influenzato.
Malattie causate da anomalie cromosomiche
Sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia genetica nota anche come trisomia 21. Questa condizione è uno dei difetti genetici alla nascita più comuni causati da un cromosoma 21 in più. Di conseguenza, i bambini hanno 47 copie del cromosoma, mentre normalmente gli umani ne hanno solo 46 copie ( 23 paia).
Uno dei fattori più forti che causano questo problema è l'età della madre durante la gravidanza. Di solito il rischio aumenta ogni anno dopo che la madre compie 35 anni.
I bambini con sindrome di Down di solito possono essere facilmente riconosciuti dalle loro caratteristiche fisiche. Ecco alcuni segni comuni della sindrome di Down nei bambini:
- Occhi che tendono a inclinarsi verso l'alto
- Orecchie piccole che di solito sono leggermente piegate
- Bocca piccola
- Collo corto
- Le articolazioni tendono ad essere deboli
sindrome di Turner
Questa condizione è una malattia genetica che di solito si verifica nelle ragazze. Ciò si verifica quando un bambino perde un cromosoma in modo che ce ne siano solo 45. Di solito i bambini con sindrome di Turner hanno un corpo più corto dei loro coetanei.
Oltre a ciò, alcuni altri sintomi che caratterizzano la sindrome di Turner sono:
- Ha un collo ampio con pieghe di pelle sui lati.
- Ci sono differenze nella forma e nella posizione delle orecchie
- torace piatto
- Avere molti piccoli nei marroni sulla pelle più del solito
- Mascella piccola
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è anche conosciuta come la condizione XXY in cui i maschi hanno un cromosoma X in più nelle loro cellule. Di solito, i bambini con questa sindrome hanno muscoli deboli. Pertanto, il suo sviluppo tende ad essere più lento degli altri.
Durante la pubertà, gli uomini con la sindrome XXY di solito non producono tanto testosterone quanto gli altri ragazzi. Inoltre, hanno anche testicoli piccoli e sterili.
Questa condizione rende il bambino meno muscoloso, meno peli sul viso e sul corpo, anche seni più grandi del normale.
Trisomia 13 e 18
La trisomia 13 e 18 sono malattie genetiche che provocano difetti alla nascita. Trisomia 13 significa che i bambini nati hanno 3 copie del cromosoma numero 13. La trisomia 13 è chiamata sindrome di Patau.
Nel frattempo, un bambino che ha tre copie del cromosoma 18, o trisomia 18, è chiamato sindrome di Edwards. Generalmente, i bambini che hanno entrambe le condizioni non sopravviveranno fino all'età di un anno.
I bambini con trisomia 13, o sindrome di Patau, sono generalmente caratterizzati da:
- Basso peso alla nascita
- Testa piccola con fronte inclinata
- Problemi strutturali nel cervello
- La dimensione dell'occhio adiacente
- Labbro leporino e palatoschisi
- I testicoli non scendono nello scroto
Nel frattempo, i bambini con trisomia 18 (sindrome di Edwards) sono caratterizzati da:
- Non è riuscito a prosperare
- piccola testa
- Bocca e mascella piccole
- Sterno corto
- Problemi di udito
- Braccia e gambe in posizione piegata
- Il midollo spinale non è completamente chiuso (spina bifida)
Come rilevare le anomalie cromosomiche nel feto
Per rilevare anomalie cromosomiche nel feto, ci sono diversi test che di solito possono essere eseguiti. Questo test è molto importante perché le anomalie che si presentano possono influenzare lo sviluppo del bambino. Ci sono due tipi di test che di solito vengono eseguiti:
Test di screening
Questo test viene eseguito per cercare segni se il tuo bambino è ad alto rischio per il disturbo. Tuttavia, i test di screening non possono determinare con certezza che un bambino abbia un disturbo particolare.
Anche così, questo test non ha un impatto negativo sulla madre e sul bambino. Di seguito sono riportati diversi tipi di test di screening che possono essere eseguiti:
Lo schermo combinato del primo trimestre (FTCS)
Questo test viene eseguito con un'ecografia del bambino tra le 11 e le 13 settimane di gestazione. Oltre agli ultrasuoni, verranno eseguiti anche esami del sangue quando la gravidanza è compresa tra le 10 e le 13 settimane.
Questa procedura combina i risultati degli ultrasuoni e degli esami del sangue con i dati sull'età, il peso, l'etnia e il fumo della madre.
Il triplo test
Questo test viene eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, che è di età compresa tra 15 e 20 settimane. Questa procedura viene eseguita per misurare i livelli di alcuni ormoni nel sangue della madre. Di solito questo test viene eseguito per vedere il rischio di sindrome di Down, sindrome di Edward, sindrome di Patau e difetti del tubo neurale (spina bifida).
Test prenatale non invasivo (NIPT)
NIPT è uno screening prenatale per cercare il DNA della placenta del bambino nel campione di sangue della madre. Tuttavia, screening come il NIPT determinano solo la probabilità. Questo test non può determinare con certezza se il bambino avrà un'anomalia cromosomica o meno.
Sebbene non possa essere determinato con certezza, secondo una ricerca pubblicata su BMJ Open, questo test ha un'accuratezza dal 97 al 99% per rilevare la sindrome di Down, Patau ed Edward.
Successivamente, i risultati di questo screening NIPT aiuteranno i medici a determinare i passaggi successivi, incluso se è necessario eseguire test diagnostici come il campionamento dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi o meno.
Test diagnostico
Questo test viene eseguito per determinare se il bambino ha un'anomalia cromosomica o meno. Sfortunatamente, il test diagnostico è abbastanza rischioso per causare un aborto spontaneo. È possibile eseguire i seguenti tipi di test diagnostici:
Amniocentesi
L'amniocentesi è una procedura utilizzata per ottenere un campione del liquido amniotico che circonda il feto. Questo test viene solitamente eseguito su donne tra le 15 e le 20 settimane di gestazione.
Tuttavia, le donne che devono sottoporsi a questo test hanno solitamente la priorità su quelle ad alto rischio, come quelle di età pari o superiore a 35 anni, o un test di screening anomalo.
Campionamento dei villi coriali (CVS)
Questa procedura prevede il prelievo di un campione di cellule o tessuto dalla placenta da testare in laboratorio. Le cellule oi tessuti della placenta vengono prelevati perché hanno lo stesso materiale genetico del feto. Queste cellule o tessuti possono anche essere testati per anomalie nei loro pool di DNA.
CVS non può fornire informazioni sui difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Pertanto, dopo aver eseguito il CVS, il medico eseguirà un esame del sangue di follow-up, che è tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza.
