La talassemia è una malattia del sangue che fa sì che l'emoglobina (Hb) nei globuli rossi non funzioni normalmente. Questa malattia genetica può mostrare segni e sintomi che variano in ogni malato. Quali sono i segni e i sintomi della talassemia a cui prestare attenzione?
I segni e i sintomi della talassemia
Il corpo delle persone con talassemia non può produrre correttamente l'emoglobina nei globuli rossi. L'emoglobina ha la funzione di diffondere l'ossigeno attraverso il flusso sanguigno in tutto il corpo.
Questa mancanza di distribuzione dell'ossigeno può influenzare le condizioni di salute, quindi alcuni segni e sintomi compaiono nelle persone con talassemia.
La gravità dei sintomi sperimentati da ciascun paziente può essere diversa, a seconda del tipo di talassemia sofferta. In effetti, anche le persone con talassemia minor potrebbero non avvertire alcun segno e sintomo.
Le seguenti sono le caratteristiche principali che si riscontrano comunemente nei pazienti con talassemia:
1. Anemia
Quasi tutte le persone con talassemia, specialmente quelle a livelli moderati e gravi, mostreranno caratteristiche che ricordano l'anemia. Anche la gravità dell'anemia varia, da lieve, moderata a grave.
Di solito, le persone che soffrono di talassemia minore sperimenteranno solo una lieve anemia. Nel frattempo, le persone con talassemia major mostreranno segni di anemia più grave. Questi segni di solito iniziano a comparire quando il bambino entra nell'età di 2 anni.
Di seguito sono riportati i sintomi di anemia grave che sperimenteranno le persone con talassemia grave o moderata:
- Pelle e viso pallidi
- Vertigini o mal di testa
- Diminuzione dell'appetito
- Il corpo spesso si sente stanco
- Difficile respirare
- Urina scura
- Battito irregolare
- Le unghie sembrano fragili
- Infiammazione o mughetto sulla lingua
2. Troppo ferro nel corpo
Un'altra caratteristica che si trova comunemente nei pazienti con malattia talassemica sono gli alti livelli di ferro nel corpo. Questa condizione si verifica perché il numero di globuli rossi è rotto e il corpo sta cercando di aumentare la quantità di ferro assorbita dall'intestino. Per non parlare dell'effetto aggiuntivo del ferro che di solito viene ricevuto attraverso il processo di trasfusione di sangue per curare la talassemia.
L'eccesso di ferro nel corpo può influire sulla salute della milza, del cuore e del fegato e causare i seguenti sintomi nelle persone con talassemia.
- Incredibile stanchezza
- Dolori articolari
- Mal di stomaco
- Battito irregolare
- Diminuzione del desiderio sessuale
- mestruazioni irregolari
- Alti livelli di zucchero nel sangue
- ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)
Se non trattata immediatamente, questa condizione può portare ad altre malattie, come insufficienza cardiaca, malattie del fegato e diabete.
3. Problemi alle ossa
I problemi che compaiono nelle ossa sono anche una delle caratteristiche della malattia talassemica. Questa condizione è generalmente causata dal midollo osseo che cerca di produrre più globuli rossi.
Pertanto, a volte le persone con talassemia hanno alcune parti dell'osso con una forma innaturale. Queste caratteristiche possono essere viste nelle ossa facciali e nel cranio.
Inoltre, il midollo osseo in eccesso può anche influenzare la forza ossea. I malati di ossa tendono ad avere ossa più fragili e si rompono più facilmente. Pertanto, i pazienti sono anche più suscettibili a una delle complicanze della talassemia sotto forma di osteoporosi.
4. Crescita ridotta
Altre caratteristiche che si trovano comunemente anche nelle persone con talassemia sono la crescita e lo sviluppo alterati. I pazienti con talassemia tendono ad avere una bassa statura.
Questa condizione è causata da una grave anemia, specialmente nei pazienti che sono già a un livello grave. Questo è spiegato in un articolo di Database Cochrane di revisioni sistematiche.
L'accumulo di ferro in eccesso menzionato in precedenza può anche influenzare gli organi vitali del corpo, come il fegato, il cuore e la ghiandola pituitaria. La ghiandola pituitaria è un organo che produce l'ormone della crescita.
La rottura della ghiandola pituitaria può inibire la crescita delle persone con talassemia.
In che modo i medici diagnosticano le caratteristiche della malattia talassemica?
Se tu o le persone a te più vicine mostrate le caratteristiche della malattia talassemica sopra menzionata, consulta immediatamente un medico. Inoltre, per chi di voi ha familiari o genitori con talassemia, ma non avverte mai alcun sintomo, cerca di tenersi sotto controllo.
Per diagnosticare questa malattia, il medico preleverà un campione di sangue da esaminare in laboratorio. Ecco alcuni test di screening per la talassemia:
1. Emocromo completo (CBC)
Esame emocromocitometrico completo o emocromo completo (CBC) è un test eseguito per misurare la quantità di emoglobina e di altre cellule del sangue, come i globuli rossi e bianchi.
Le persone con le caratteristiche della malattia talassemica di solito hanno un numero inferiore di globuli rossi normali ed emoglobina, o una forma dei globuli rossi più piccola del normale.
2. Test dell'emoglobina
Il test dell'emoglobina ha anche un altro nome, vale a dire l'elettroforesi dell'emoglobina. Citato da KidsHealth, l'elettroforesi dell'emoglobina può misurare vari tipi di emoglobina nel sangue.
Da questo test, il medico può dire se c'è un'emoglobina anormale o un problema con la produzione di emoglobina nel sangue.
3. Test prenatale
Se tu o il tuo partner avete dei tratti o siete portatori del gene della talassemia, si consiglia di sottoporsi a test prenatali mentre il bambino è ancora nell'utero. Questo test mira a determinare la condizione della talassemia nel feto.
Esistono due tipi di test prenatali, vale a dire:
- Campionamento dei villi coriali (CVS)Il CVS è un test che può essere eseguito tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Il team medico inserirà un piccolo ago attraverso l'addome per prelevare un campione di tessuto dalla placenta. Le cellule contenute in questi tessuti verranno esaminate per diagnosticare la talassemia.
- AmniocentesiQuesto test può essere generalmente eseguito a partire dalla 15a settimana di gravidanza. Leggermente diverso dal CVS, il team medico inserirà un ago nell'addome della madre per prelevare un campione di liquido (liquido amniotico) nell'utero. Il fluido verrà quindi esaminato per scoprire come è la condizione della talassemia nel feto.
4. Test del livello di ferro
Nel processo di diagnosi della talassemia, il medico raccomanderà anche un test per i livelli di ferro nel corpo. Questo è importante per determinare se i segni di anemia che stai riscontrando sono segni di talassemia o anemia da carenza di ferro.
Questo test viene eseguito misurando diverse sostanze nel sangue, come i livelli di ferritina. La ferritina è una proteina che lega il ferro nel corpo. I livelli di ferritina possono indicare quanto ferro è legato nel tuo corpo.
