Tutti i genitori vogliono che il loro bambino nasca sano e sicuro nel mondo. Sfortunatamente, ci sono alcuni bambini che hanno difetti alla nascita che rendono il loro corpo meno che perfetto. Una delle condizioni per i difetti alla nascita nei neonati è la sindrome di Down. Quindi, cosa causa effettivamente la sindrome di Down o la sindrome di Down?
Quali sono le cause della sindrome di Down?
La sindrome di Down è la malattia cromosomica genetica più comune. In generale, la causa della sindrome di Down o sindrome di Down è perché il bambino ha un numero eccessivo di cromosomi mentre è nell'utero.
Questa condizione della sindrome di Down non deve essere sottovalutata perché può causare difficoltà di apprendimento nei bambini.
L'incidenza della sindrome di Down o sindrome di Down in tutto il mondo è stimata in 1 su 700 del tasso di natalità totale.
In altre parole, ci sono circa otto milioni di bambini con sindrome di Down. Nel frattempo, secondo il Data and Information Center del Ministero della Salute indonesiano, i casi di sindrome di Down in Indonesia tendono ad aumentare.
Secondo i risultati della ricerca sulla salute di base (Riskesdas), ci sono circa lo 0,12% dei casi di sindrome di Down nei bambini di età compresa tra 24-59 mesi.
Questo risultato è aumentato allo 0,13 percento nel 2013 fino a passare allo 0,21 percento nel 2018. Va notato che la sindrome di Down in generale non è una malattia ereditaria.
Come accennato in precedenza, la presenza di un'anomalia genetica quando il bambino viene concepito ha un cromosoma 21 in più è la causa della sindrome di Down o sindrome di Down.
L'aggiunta del cromosoma 21 può avvenire in copie complete o solo parziali, sia quelle formate durante lo sviluppo dell'uovo, sia la formazione degli spermatozoi, sia gli embrioni.
Più in dettaglio come questo, normalmente ci sono 46 cromosomi nelle cellule umane e ogni coppia di cromosomi è formata dal padre e dalla madre.
Se durante la divisione cellulare anormale coinvolge il cromosoma 21, è qui che si verifica la sindrome di Down o la sindrome di Down. Anomalie nel processo di divisione cellulare che poi producono il cromosoma 21 o cromosomi extra parziali.
Variazioni genetiche che causano la sindrome di Down
Lanciando dalla pagina Mayo Clinic, ci sono diverse varianti genetiche che possono causare la sindrome di Down o sindrome di Down:
Cause della sindrome di Down da trisomia 21
Ci sono circa il 95% delle cause della sindrome di Down dovute alla trisomia 21. Se un bambino con sindrome di Down ha solitamente due copie del cromosoma, questo è diverso dal caso della trisomia 21.
Un bambino con trisomia 21 ha tre copie del cromosoma 21 in tutte le sue cellule. Questa condizione può verificarsi a causa di una divisione cellulare anormale durante lo sviluppo di spermatozoi o cellule uovo.
Ad esempio, i cromosomi si allineano ordinatamente per produrre uova o spermatozoi in un processo chiamato meiosi.
Tuttavia, la trisomia 21 ha un effetto sfavorevole. Invece di dare un cromosoma, sono stati dati due cromosomi 21.
Quindi, dopo essere stata fecondata con successo, la cellula uovo che dovrebbe avere solo due cromosomi, ha in realtà un totale di tre cromosomi. Questa è una delle cause della sindrome di Down.
Sindrome di Mosaic Down (Sindrome di Mosaic Down)
Se confrontato con i due tipi di variazioni genetiche che causano la sindrome di Down o sindrome di Down precedentemente descritti, questo tipo di mosaico è piuttosto raro.
La sindrome di Down Mosaic è una causa della sindrome di Down che si verifica quando una persona ha solo poche cellule con una copia in più del cromosoma 21.
La causa esatta di questa sindrome di Down a mosaico è diversa dai precedenti due tipi e non è ancora nota.
Ecco perché le caratteristiche o le caratteristiche di un bambino con sindrome di Down a mosaico sono più difficili da prevedere, a differenza dei due tipi precedenti.
Questi tratti o caratteristiche possono sembrare meno ovvi a seconda di quale cellula e quante cellule hanno un cromosoma 21 in più.
Traslocazione della sindrome di Down (Sindrome di Down da traslocazione)
La traslocazione della sindrome di Down è una condizione in cui una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma prima o durante la fecondazione.
Un bambino con sindrome di Down traslocata ha come al solito due copie del cromosoma 21. Tuttavia, il bambino ha anche materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 attaccato a un altro cromosoma.
La causa di questo tipo di sindrome di Down è dovuta alla divisione cellulare anormale, prima o dopo il completamento del processo di fecondazione.
A differenza di altri tipi di cause della sindrome di Down, la sindrome di Down traslocata è un tipo che a volte può essere ereditato dai genitori o dalla genetica.
Anche così, solo il 3-4 percento circa dei casi di sindrome di Down traslocati lo riceve effettivamente da un genitore.
Se la sindrome di Down viene traslocata in un bambino, significa che il padre o la madre hanno una parte del materiale genetico sul cromosoma 21 riarrangiato su un altro cromosoma.
Tuttavia, non c'è materiale genetico aggiuntivo sul cromosoma 21 nel caso della sindrome di Down traslocata. Cioè, il padre o la madre in realtà non hanno segni o sintomi della sindrome di Down.
Tuttavia, il padre o la madre possono trasmetterlo al bambino perché portano il materiale genetico che causa la sindrome di Down del bambino.
Questa condizione causa materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21. Il rischio di diminuire la traslocazione della sindrome di Down dipende dal sesso del genitore portatore del cromosoma 21, che è il seguente:
- Se il padre è un agente di trasporto (vettore), il rischio di sindrome di Down è di circa il 3%
- Se la madre è un agente portatore (vettore), il rischio di sindrome di Down varia dal 10-15%
Un portatore (vettore) potrebbe non mostrare segni o sintomi della sindrome di Down, ma può passare il processo di traslocazione al feto.
Quali sono i fattori di rischio per dare alla luce un bambino con sindrome di Down?
Alcune teorie suggeriscono che la sindrome di Down sia innescata dal modo in cui il corpo della madre elabora l'acido folico.
Tuttavia, molti si oppongono anche a questa teoria, perché c'è molta confusione sui fattori che influenzano l'insorgenza della sindrome di Down.
Ciò è spiegato da Kenneth Rosenbaum, MD, capo della genetica e del metabolismo e vicedirettore della Down Syndrome Clinic presso il Children's National Medical Center di Washington, D.C.
Ci sono alcune condizioni che possono aumentare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Queste cose sono chiamate fattori di rischio.
Ecco alcuni fattori di rischio per la sindrome di Down o sindrome di Down:
1. Età della madre alla gravidanza
L'età materna durante la gravidanza non è la causa della sindrome di Down, ma è uno dei fattori di rischio. La sindrome di Down può manifestarsi a qualsiasi età quando la madre è incinta.
Tuttavia, la possibilità di sviluppare la sindrome di Down aumenta con l'età.
Si ritiene che il rischio di portare un bambino con problemi genetici, inclusa la sindrome di Down, aumenti quando una donna raggiunge i 35 anni di età o più durante la gravidanza.
Questo perché gli ovociti delle donne anziane corrono un rischio maggiore di avere una divisione cromosomica impropria.
Tuttavia, è possibile che i bambini con sindrome di Down nascano da donne di età inferiore ai 35 anni a causa del numero crescente di gravidanze e nascite in giovane età.
Le donne che hanno 25 anni durante la gravidanza hanno un rischio di 1 su 1200 di dare alla luce un bambino con sindrome di Down.
Mentre le donne che hanno 35 anni durante la gravidanza hanno un rischio fino a 1 persona su 350. Allo stesso modo, nelle donne in gravidanza di età compresa tra 49 anni, il rischio di sindrome di Down aumenta di 1 persona su 10.
Hanno scoperto che nell'utero delle donne che si avvicinano alla menopausa aumenta anche il rischio di infertilità.
Inoltre, la capacità di selezionare embrioni difettosi diminuisce e aumenta il rischio che il nascituro subisca una completa battuta d'arresto dello sviluppo.
2. Hai già partorito un bambino con sindrome di Down
Le donne che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di avere un altro bambino con sindrome di Down.
Questo vale anche per i genitori che hanno traslocato la sindrome di Down, quindi è a rischio che colpisca il loro bambino.
3. Numero di fratelli e distanza tra le nascite
Il rischio che un bambino nasca con la sindrome di Down dipende anche da quanti fratelli ci sono e da quanto è grande il divario di età tra il bambino più piccolo e il bambino.
Lo spiega la ricerca di Markus Neuhäuser e Sven Krackow, dell'Istituto di informatica medica, biometria ed epidemiologia dell'ospedale universitario di Essen.
Come spiegato in precedenza, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è maggiore per le madri che sono incinte per la prima volta in età avanzata.
Questo rischio aumenterà anche se la distanza tra le gravidanze aumenta.
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